Científicos identifican cuatro genes nuevos del Alzheimer

Estos ADN pueden influenciar la edad de aparición de la enfermedad y la muerte de células nerviosas.

Cuatro genes recién identificados podrían estar asociados a la forma más común del Alzheimer de aparición tardía.

El equipo del Instituto MassGeneral de Enfermedades Neurológicas del Hospital General de Massachusetts (MGH-MIND) en Boston realizó un examen genético a cientos de familias con antecedentes de la terrible enfermedad neurológica.




Primero evaluaron medio millón de marcadores de ADN en muestras recopiladas de más de 400 familias en las que al menos tres miembros tenían la enfermedad del Alzheimer.

Los análisis revelaron que cinco marcadores mostraron asociaciones genéticas con la enfermedad de Alzheimer. Uno de esos genes fue el APOE, el único gen comprobado que aumenta el riesgo del Alzheimer de aparición tardía.

Para confirmar los cuatro nuevos marcadores, los investigadores analizaron las muestras de 900 familias adicionales con un historial de Alzheimer. El marcador más fuerte estaba ubicado en el cromosoma 14.

"La asociación genética del Alzheimer con este nuevo gen del cromosoma 14, que al igual que el APOE parece influenciar la edad a la que aparece esta enfermedad, es lo suficientemente fuerte para garantizar investigaciones de seguimiento intensivas con el fin de analizar su papel en el proceso de la muerte de células nerviosa", afirmó el líder del estudio Rudolph Tanzi, director de investigación genética y del envejecimiento, en un comunicado de prensa del MGH.

Otro de los marcadores recién identificados es un gen conocido por causar un trastorno del movimiento llamado ataxia espinocerebelar, que conlleva la muerte de células nerviosas en otras partes del sistema nervioso central. Los otros marcadores son un gen involucrado en el sistema inmunitario innato (parte de la defensa del cuerpo contra bacterias y virus) y un gen que produce una proteína sináptica.

Los hallazgos, que aparecen en línea y en la edición impresa del 7 de noviembre de la revista American Journal of Human Genetics, son los primeros resultados del Proyecto Genoma Humano del Alzheimer, apoyado por el Cure Alzheimer's Fund y los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

"Prácticamente toda la investigación actual sobre terapias se basa en los genes del Alzheimer que ya conocemos, así que cada nuevo gen que encontramos no sólo acentúa nuestra capacidad para predecir y diagnosticar la enfermedad, sino que también ofrece nuevas pistas valiosas sobre los eventos bioquímicos y vías involucradas en el proceso de la enfermedad", señaló Tanzi.

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Comer rápido hasta sentirse lleno triplica el riesgo de sobrepeso

Un estudio japonés señala que la disponibilidad de comida barata y grandes porciones cambia la conducta de alimentación. Las personas que comen rápido y hasta que se sienten llenas tienen tres veces más probabilidades de sobrepeso que otras, según este estudio.



Para la investigación, 1,122 hombres y 2,165 mujeres entre los 30 y 69 años de edad llenaron un cuestionario de antecedentes sobre sus hábitos alimentarios, que reveló que el 50.9 por ciento de los hombres y el 58.4 por ciento de las mujeres afirmaban que comían hasta sentirse llenos, mientras que el 45.6 pro ciento de los hombres y el 36 por ciento de las mujeres afirmaban que comían rápidamente.

Los que afirmaban comer rápido y hasta sentirse llenos tenían un índice de masa corporal (IMC) e ingesta energética total más altos, y tenían tres veces más probabilidades de tener sobrepeso que los que no comían hasta sentirse llenos y no comían rápidamente.

El estudio, publicado en línea en la edición del 22 de octubre de la revista British Medical Journal, muestra que comer rápidamente y hasta sentirse lleno tiene "un efecto supraaditivo en el sobrepeso", concluyeron el profesor Hiroyasu Iso, de la Universidad de Osaka, y sus colegas.

Hasta hace poco, la mayoría de los adultos no tenía la oportunidad de consumir suficiente energía para permitir al organismo almacenar grasa, según la información de respaldo del estudio. Pero las conductas alimentarias han cambiado debido a una mayor disponibilidad de alimentos baratos en mayores porciones, la comida rápida, menos familias que comen juntas, y comer mientras se está distraído (como viendo televisión).

Los hallazgos del estudio ilustran cómo los patrones actuales de alimentación de muchos países pueden tener que ver con la epidemia de obesidad, escribieron en un editorial acompañante Elizabeth Denney-Wilson, de la Universidad de Nueva Gales del Sur, y Karen Campbell, de la Universidad de Deakin, ambas en Australia.

Apuntaron que los médicos necesitan trabajar con los padres para fomentar los hábitos de alimentación saludable en los niños, como comer lentamente, servir porciones de tamaño adecuado, y comer en familia en un ambiente que no distraiga.

Fármaco para la esclerosis múltiple

Un medicamento desarrollado para el tratamiento de la leucemia podría convertirse en una poderosa arma contra la esclerosis múltiple (EM).


El fármaco Alemtuzumab parece frenar la progresión de la enfermedad en pacientes que están en el primer estadio activo de recaída y remisión de EM - la forma más común de esta condición.
El estudio de la Universidad de Cambridge, publicado en el New England Journal of Medicine, también señala que el medicamento podría permitir la reparación de daños anteriores.

Sin embargo, advierten que también puede provocar efectos secundarios potencialmente serios.

Además, los investigadores subrayan que el trabajo se encuentra en sus etapas iniciales.


Alemtuzumab - un tipo de fármaco conocido como anticuerpo monoclonal - fue creado en Cambridge a finales de los 70 y ha sido utilizado ampliamente para tratar la leucemia atacando las células blancas cancerosas del sistema inmunológico.

El reciente estudio de tres años, de 334 pacientes con EM de recaída y remisión que no habían recibido tratamiento, descubrió que el fármaco reducía el número de ataques por la enfermedad 74% más que lo que se lograba con la terapia convencional de interferón-beta.

Alemtuzumab también redujo el riesgo de una sostenida acumulación de minusvalidez por 71% comparado con interferón-beta.

Las personas en la prueba que recibieron el fármaco también recuperaron algunas de las funciones que se pensaba habían perdido del todo y, como resultado, terminaron menos minusválidos después de tres años que al comienzo del estudio.


En contraste, las personas que recibieron interferón-beta dieron señales de un progresivo deterioro de sus habilidades.

Esto fue confirmado mediante escaneos cerebrales en los que los pacientes con Alemtuzumab registraban un crecimiento del cerebro, mientras que a los de interferón-beta el cerebro se encogió con el transcurso del tiempo.

Los investigadores afirmaron que los descubrimientos sugieren que Alemtuzumab podría permitir la regeneración del tejido cerebral dañado.

No obstante, recalcan que se necesita más trabajo para confirmar este efecto, antes de que se pueda considerar la distribución generalizada del fármaco.

El director del estudio, profesor Alastair Compston dijo: "Alemtuzumab es el medicamento experimental de mayor promesa para el tratamiento de la esclerosis múltiple y estamos esperanzados en que la tercera fase de las pruebas nos confirmen que puede estabilizar y permitir la recuperación de lo que se presumía eran inhabilidades irreversibles".

Enfermedad inmunológica

EM es causada por una falla en el sistema inmune del cuerpo que hace que ataque las fibras nerviosas y su revestimiento protector, la capa de mielina.

Este daño evita que los nervios "disparen" las señales correctamente, luego conduce a la destrucción de estos y resultando en la pérdida de habilidades físicas y mentales.

Alemtuzumab trabaja destruyendo un tipo de célula blanca llamada linfocito que, en la EM juega un papel clave en la causa del daño asociado con la enfermedad.


Efectivamente, lo que hace es neutralizar el sistema inmune, permitiendo que se reactive sin la falla original.

El doctor Alasdair Cloes, que también trabajó en le estudio dijo: "La habilidad de un fármaco para la EM que promueva la reparación del cerebro no tiene precedentes".

"Somos testigos de un medicamento que, si se suministra a tiempo, podría efectivamente detener el avance de la enfermedad y también restituir funciones perdidas fomentando la reparación del tejido cerebral dañado".


Durante la prueba, 20% de los pacientes tratados con Alemtuzumab desarrollaron hipoactividad o hiperactividad de la glándula tiroides.

Un pequeño número de ellos desarrollaron una cuenta baja de plaquetas, haciéndolos vulnerables a las hemorragias y, en un caso, condujo a la muerte de un paciente.

Sin embargo, los investigadores expresan que esa complicación puede ser tratada fácilmente si se detecta a tiempo.

Lee Dunster, director de la unidad de investigación de la Sociedad de EM en Gran Bretaña, dijo: "Esta es el primer medicamento que ha demostrado el potencial de interrumpir y revertir los efectos debilitadores de la EM y esta noticia dará debida esperanza a la gente que vive con esta condición día a día".

"Se necesita más trabajo para probar los efectos duraderos del medicamento y estamos esperando con mucha anticipación los resultados de la próxima etapa de este importante estudio".

Por su parte, el profesor Paul Matthews del Imperial College, en Londres, describió las pruebas como, "cautivantes".

Sin embargo, dijo: "Alemtuzumab estuvo asociado con reacciones severas en una porción limitada de pacientes, sugiriendo que podría no ser beneficioso para cualquier paciente salvo aquellos con formas muy agresivas de la enfermedad".

Fuente: http://news.bbc.co.uk/hi/spanish/science/newsid_7685000/7685552.stm

Tuberculosis de 9.000 años

Los restos fosilizados de una madre y su bebé ofrecen la evidencia más antigua que se tiene de un caso de tuberculosis (TB) en seres humanos.


Tal como explicaron los científicos, el tamaño de los huesos del bebé y la extención del daño causado por la tuberculosis, sugiere que la madre pasó la enfermedad al bebé poco después del nacimiento.

En los análisis del ADN de los huesos los investigadores encontraron la Mycobaterium tuberculosis, la bacteria que causa la TB.

Bacilo tuberculosis
El hallazgo confirma que primero surgió la forma humana de la enfermedad.
Se cree que tanto la madre como el bebé vivieron en una época de enorme transición, cuando el hombre pasó de ser cazador y nómade a un estilo de vida sedentario basado en la agricultura.

"Lo que es fascinante es que el organismo infeccioso definitivamente es la cepa humana de la tuberculosis" dijo la doctora Helen Donoghue, una de las autoras del estudio.

"Y esto contrasta con la teoría original que afirma que la TB humana evolucionó de la TB bovina después de que se domesticó a estos animales".

Tal como afirmó la investigadora, la nueva evidencia confirma que en una comunidad con animales domesticados, la cepa infecciosa fue realmente la forma humana de la enfermedad.

Evolución

"La presencia de grandes números de huesos de animales muestra que los animales eran una fuente importante de alimento y probablemente esto condujo a un aumento en la población humana que ayudó a que la TB se mantuviera y se propagara", indicó Donoghue.

Los científicos también lograron demostrar que el ADN de la cepa de TB en los esqueletos perdió una pieza particular del ADN que es característica de una familia común de cepas presentes en el mundo hoy en día.

"El hecho de que esta pérdida ocurrió hace 9.000 años nos da una mucho mejor idea del ritmo de cambio de la bacteria a través del tiempo e indica una asociación extremadamente larga con el ser humano", explicó la experta.

Los científicos afirmaron que su descubrimiento podrá conducir a un mejor entendimiento de la forma como ha evolucionado esta bacteria y esto podrá conducir a un mejor conocimiento de la tuberculosis moderna y al desarrollo de tratamientos más efectivos para combatirla.

Se calculan que cada año ocurren en el mundo nueve millones de nuevos casos de TB y cerca de dos millones de muertes a causa de la enfermedad.

Fuente: http://news.bbc.co.uk/hi/spanish/science/newsid_7672000/7672065.stm

Nace el primer bebé tratado genéticamente para curar a su hermano

El primer bebé seleccionado genéticamente en España no porta la patología genética que, de forma hereditaria, habría adquirido de sus progenitores, algo que ya había ocurrido seis años antes con el primogénito de esta familia. Ahora, gracias a las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional, el recién nacido trae la esperanza de librar a su hermano, de la enfermedad hereditaria beta talasemia mayor, el grado más grave de anemia congénita.



La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, en Sevilla, ha albergado el nacimiento del primer bebé libre de enfermedad hereditaria y compatible con su hermano.

Javier ha nacido con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de seis años y afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa), una oportunidad para seguir con vida. Sus padres, naturales de Cádiz, optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio, que les ha permitido tener un nuevo hijo que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria, sino que es absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), con lo que es el donante idóneo para posibilitar su curación mediante trasplante de cordón.

Se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España. La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío - centro de referencia para PGD en Andalucía - ha conseguido con éxito concebir esta esperanza de vida para Andrés.

La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida abría paso a esta nueva opción terapéutica y Andalucía vuelve, por tanto, a protagonizar un hito en la sanidad española después de que la Comunidad fuera la primera en recoger el Diagnóstico Genético Preimplantatorio como un derecho incluido en la cartera de servicios de la sanidad pública.

Referencia

diariosigloxxi.com